La Mireia Gómez és veïna de Calonge, té 22 anys. Fa uns anys, a les classes de gimnàstica notava com es cansava de seguida, i com el seu cos no responia amb normalitat. Després de diverses proves li van diagnosticar una maltia neurodegenerativa poc comuna: l’Atàxia de Friedreich. Es tracta d’una patologia que causa la degeneració de les neurones de la mèdul·la espinal i del cerebel, provocant sobretot dificultats en el moviment, en la capacitat de caminar i que amb el temps deixa els pacients en cadira de rodes. Aquesta malaltia afecta unes 500 persones a Catalunya i comença a manifestar-se entre els 5 i els 15 anys. L’Atàxia de Friedreich no té cura i ara l’Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol de Badalona, la Universitat Autònoma i pacients i associacions de tot l'Estat espanyol han apostat pel micromecenatge per poder finançar la investigació per curar aquesta malaltia. La Mireia Gómez, pacient d’atàxia, ha decidit lluitar contra la malaltia col·laborant en el projecte STOP-FA, iniciant la recollida de taps de plàstic, repartint cartells, flyers i guardioles als comerços de Calonge i Sant Antoni. Per la seva part, l’Ajuntament de Calonge es suma a aquesta iniciativa amb la realització d’un vídeo que explica les vivències de la Mireia Gómez i que es presentarà el proper dissabte 14 de juny a la Sala Fontova a les 19.30 h. Amb aquesta presentació, a la qual també hi assistirà el director de la investigació, el doctor Antoni Matilla Dueñas, es preten donar a conèixer el projecte STOP-FA per tal d’aconseguir el finançament necessari per la investigació.
El projecte d’investigació contra l’atàxia està liderat pel doctor Antoni Matilla Dueñas, de la Unitat de Neurogenètica Bàsica i Traslacional de Germans Trias i Pujol. L’objectiu és generar uns virus modificats genèticament (virus adenoassociats) que, introduïts a les neurones, aconsegueixin que la frataxina es produeixi de manera normal. Per això el projecte compta amb la participació de la UAB, liderat pel doctor Miguel Chillón, investigador ICREA del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular de la Universitat i del CBATEG, que s’encarregarà de la fabricació d’aquests virus. La investigació s’iniciarà amb ratolins i es preveu que, abans de 5 anys, es facin els assajos clínics en humans. Aquest tractament es preveu que comporti una important millora de la qualitat de vida en les persones que tenen la malaltia avançada, i que eviti el desenvolupament de la patologia en aquelles altres persones a les quals s’acabi de diagnosticar.
La malaltia
L’Atàxia de Friedreich és una patologia d’origen genètic que causa la degeneració de les neurones de la medul·la espinal i del cerebel, cosa que provoca cada vegada més dificultat en el moviment muscular dels braços i de les cames. Els pacients que la pateixen desenvolupen els primers símptomes entre els 10 i els 15 anys, i la majoria necessiten una cadira de rodes abans dels vint. També sol causar problemes de la parla, així com pèrdua de sensibilitat, escoliosi i, en alguns casos, diabetis i problemes cardíacs. Actualment no té cura.
La malaltia té una incidència de 2 casos cada 100.000 persones en poblacions d’origen europeu, i en canvi no afecta els ciutadans d’origen africà o asiàtic. Per la seva baixa incidència és, doncs, considerada una patologia rara o minoritària. A Catalunya la pateixen unes 500 persones i a l’Estat unes 3.000.
